地中海贫血是由于血红蛋白中的重要组成部分珠蛋白基因缺陷导致的先天性遗传性的溶血性贫血疾病。

　　地中海贫血根据林贫血的严重程度，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。

　　轻型地中海贫血临床上可以无任何症状，中间型的地中海贫血不影响机体的生长发育，常会出现皮肤粘膜的苍白、乏力、脾脏轻度肿大等症状，在急性溶血的时候也会出现黄疸。

　　重型的地中海贫血在出生后3~6个月就开始发病，会严重影响机体的生长发育，引起肝、脾进行性的肿大，引起骨骼的严重畸形。

　　需要依赖长期输血，输血后导致铁沉积，又进一步的影响各脏器的功能障碍。

　　如果不做造血干细胞移植，患儿在儿童时期会导致死亡。