地中海贫血在我国筛查,主要采用两步法。第一步先测定血常规,看红细胞脆性试验。血常规需要看患者,是否有小细胞低色素贫血,也就是平均红细胞体积是小。血红蛋白浓度是少的,血红蛋白含量也是低的。
红细胞脆性实验如果阳性,以及小细胞低色素性的贫血,就要做下一步血红蛋白电泳检测。可以检测HbA、HbH、HbA2以及HbF的含量。如果出现上述这些,有某种明显异常,就要考虑是否有地中海贫血,但是有些轻度异常,不能作为明确诊断,要基因明确诊断。