遗传性结直肠癌的特征主要有以下八种:
第一、发病年龄通常小于50岁。
第二、结直肠里面同时或者先后长了两个或者两个以上肿瘤。
第三、合并其它脏器癌症,比如甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等。
第四、家族中有多个病人得了结直肠癌。
第五、具有MSI-H样组织学特征,即术后病理报告中包含黏液腺癌、髓样癌、印戒细胞癌、淋巴细胞浸润肿瘤以及克罗恩病样反应。
第六、免疫组化提示为错配修复缺陷,即将手术切除肿瘤组织进行免疫组化检测时结果显示MLH1、MSH2、MSH6或PMS2任何一种为阴性。
第七、微卫星不稳定性检测提示为高度微卫星不稳定,即MSI-H。
第八、伴有结直肠多发息肉,包括累计十枚以上腺瘤性息肉、五枚以上幼年性息肉、两枚以上P-J综合征相关息肉。