普遍认为遗传性结直肠癌长期以来没有得到临床医生和病人的重视，大约有20%的结直肠癌病人有家族史。据统计，遗传性结直肠癌的比例大约占所有结直肠癌的10%～15%。

　　在临床工作中，有些医生很忙，根本没有时间询问病人的癌症家族史。有些医生是因为认识不够，比如父母得了胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌或者乳腺癌，而子女得了结直肠癌，认为不是遗传，而实际上这些都是与遗传性相关的癌症。

　　在20%的有家族史的病人当中，有5%能找到明确的胚系基因突变，所以归类为遗传性结直肠癌。还有15%找不到明确的胚系基因突变，所以只能归类到家族聚集性结直肠癌，认为是由于共同的环境因素和饮食因素而引起。

　　随着认识的不断深入和基因检测技术的不断进步，将会发现越来越多的与遗传性结直肠癌相关的基因突变，遗传性结直肠癌的比例也将越来越高。