儿童自闭症被认为是与遗传和环境等多种因素相关，综合作用在中枢神经系统上导致自闭症症状的出现。

　　在常染色体2号和7号上发现了自闭症相关的基因，约15%的患者存在基因突变。对神经递质的研究发现，五腔色氨系统和2氨基丁酸系统功能失调。而对患者进行脑影像学研究显示，不同年龄阶段，患者脑体积正常，与正常对照组有一定的差异。