染色体异常大部分是随机发生的，在受精卵形成的过程当中，染色体重新组合，重新分配时，因为某些不明原因发生异常，造成染色体数目或者是结构的异常，包括21三体综合症、18三体综合症等等，其中的21三体综合征是最常见的。

　　21三体综合征没有明显的遗传性，第1次怀21三体综合征的胎儿，往往第2次是正常的。