成骨不全典型症状包括骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛。

　　成骨不全出现症状为骨脆性增加，轻微损伤即可导致骨折，主要表现为自发性骨折及反复多发性骨折，骨折大多为青枝骨折，移位小，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或呈角。通常情况下患者经过青春期，骨折次数逐渐减少。

　　病变不仅见于骨骼，还经常涉及其他结缔组织，比如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿。