叶酸代谢途径中有种非常关键的酶，而跟该酶相关的基因如果产生突变，导致叶酸代谢的途径会发生变化，最终的结果是导致叶酸缺乏。

　　而叶酸相关基因的检测是为了发现叶酸相关的基因有没有突变，同时还能发现人体对叶酸的代谢有没有障碍。

　　一般需要额外补充叶酸的有两大人群，首先是孕妇。叶酸是人体细胞生长不可或缺的元素，尤其还是胎儿生长发育所需要的重要的营养素，如果孕妇缺乏叶酸，有导致新生儿缺陷的风险。

　　所以一直在鼓励孕妇以及备孕的女性下必须补充叶酸，但每个人补充的剂量以及补充方式、补充时间都是不一样的。具体的差别需要通过叶酸相关基因的检测来了解，通过检测每个人的基因的状况，可以个体化来制定叶酸补充的剂量、时间、方案，从而防止新生儿缺陷的发生。

　　另外一大类需要额外补充叶酸的人群是高血压病人，目前高血压的病人特别多，有的患者的血液内有一种同型半胱氨酸会升高，而同型半胱氨酸的升高通常是由于叶酸缺乏而导致的，所以叶酸相关基因的检测也可以针对高血压或是有高血压家族史，又或是有心血管疾病家族史的人群。