原发性视网膜色素变性，眼底检查，视网膜色素变性三联征：视盘颜色腊黄、视网膜血管狭窄、骨细胞样色素沉着。部分患者可有后极部白内障、近视或青光眼，玻璃体浑浊、浮游细胞。视网膜电流图检查呈熄灭性反应，视野检查，环形暗点至管状视野，色觉检查约有一半的视网膜色素变性患者有色觉障碍，多为三色盲。眼底荧光血管造影检查，色素遮蔽处为遮蔽荧光，其余部位为透见荧光和荧光素的渗漏。