原发性视网膜色素变性是一种进行性营养不良性退行病变，常起于儿童或青少年时期，视野进行性缩小，晚年黄斑受累致中心视力减退，视力严重下降甚至失明。它可能并发有后囊下浑浊的并发性白内障、近视或者青光眼、黄斑囊样水肿、玻璃体浑浊、出现玻璃体浮游细胞等等。表现为夜行困难，进行性夜盲。视野检查，环形暗点至管状视野也可以出现色觉障碍，多数为三色盲。眼底检查视盘颜色蜡黄，视网膜血管狭窄，骨细胞样色素沉着。