小睑裂根据睑裂狭小、上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦间距增宽等临床表现进行诊断，主要和上睑下垂，内眦赘皮进行鉴别。上睑下垂，如果是先天性的上睑下垂，是提上睑肌发育不全、功能不全导致的上睑部分或全部下垂，后天继发性上睑下垂，多有原因，如重症肌无力，以及眼睑外伤等，不具备先天性睑裂狭小综合征中其他的颜面特征。内眦赘皮，内眦部垂直皮肤皱褶，遮盖内眦角和泪阜，可呈现假性内眦间距过宽，但不具备上睑下垂、睑裂狭小的表现。