小睑裂眼部的主要特征是睑裂狭小，左右径及上下径较正常明显变小，有的长度仅有13毫米，睑裂高度仅有1毫米。双眼上睑下垂，逆向内眦赘皮，内眦间距增宽。

其他特征：鼻梁扁平、上眶缘发育不良，可能合并小眼球、小角膜、弱智、及耳廓畸形等等，弱视。根据睑裂狭小、上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦间距增宽等临床表现，可以进行诊断。