1．血及脑脊液检查无特异性。　 　　

2．基因检测可发现基因缺陷。　 　　

3．患儿皮内注射组胺常无疼及红晕反应。　　　

4．用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。　

5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。