肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它的基因定位于第13号染色体，该基因编码的蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶叫做AT7B酶，主要表达于肝细胞内，参与肝细胞内铜的跨膜转运过程。ATP7B基因突变导致ATP7B酶功能降低或者丧失使得肝细胞溶酶体膜铜转运障碍，导致铜由胆汁的分泌减少，因而沉积于肝细胞内，造成肝脏损害。同时，内质网膜铜转运障碍，导致铜蓝蛋白合成减少。当铜含量超过肝脏对铜的储存能力时，血循环中的游离铜水平就会上升，进而导致肝外铜的过量储积，最终会导致组织坏死，引起脑，角膜、肾等全身脏器损伤。