先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的场馆持续痉挛粪便淤滞于近端结肠。以致肠管扩张肥厚是小儿常见的消化道畸形。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系。本病的发病机制是远端场馆神经节细胞缺如或者说是功能异常是场馆处于痉挛狭窄的状态。场馆通而不畅，近端场馆代偿性的增大，壁肥厚。本命有时可合并其他的畸形。