目前肛管直肠恶性黑色素瘤病因不是十分明确，皮肤黑色素瘤的唯一可能病因就是与过度接受紫外线照射相关。

黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生及恶变而发为本病。