1.超声检查。先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为"畸形手"。超声检查能够显示出桡骨缺如或明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。

2.X线检查。临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其他骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜，与尺骨干形成垂直状。