一、桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； 二、心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。 先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。