巨指是神经生长异常所致,是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性上肢畸形,是由于手指、手掌或是肢体超常发育所引起,目前发病原因还没有形成定论,可能是与多发性神经纤维瘤、脂肪瘤变异等原因有关,患者会出现手指或足趾体积增大,会对自身的心理造成障碍。
巨指分为四个类型,包括脂肪纤维瘤型、神经纤维瘤型、骨肥大型、单侧肢体整体肥大。
对于静止型巨肢和巨指治疗,对外观和功能影响不大,对孩子美观以及行动没有太大影响,可以进行观察治疗。如果是活动型进行性巨指,早期需要进行干预,一旦形成巨指,孩子成年后体积非常大,会对外观以及正常的生活、学习等方面造成影响。