先天性巨结肠的表现有以下三点：

　　第一、胎便排出延缓，患儿一般在生后24-48小时内没有胎便排出或仅有少量胎便。

　　第二、患儿出生后可出现顽固性便秘，约在3-7天甚至两周的时间才会排一次便，严重者甚至需要通过灌肠的方式维持大便通畅；有少数患儿出生后胎便排出正常、母乳喂养期间排便也正常，但是添加辅食后便会引发顽固性便秘。

　　第三、腹胀，表现为逐渐加重的腹胀，严重者会导致膈肌上升、呼吸困难。

　　此外，部分患儿还可能伴随高热、呕吐、腹泻、血便、肠穿孔、喂养困难以及营养不良等表现。