新生儿遗传代谢病筛查，目前包括酶学活性检测、液相串联质谱（LC-MS/MS）检测法等检测技术；临床常见的是用足底血检查或者尿液检查等。酶学活性检测可以检测大分子病包括庞贝氏病、法布里病、戈谢病等，此类疾病的发病率比较高。液相串联质谱（LC-MS/MS）检测法能够检查出氨基酸、有机酸以及脂肪酸代谢病。

　　目前临床规定有两种筛查疾病，即先天甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，这两种疾病是可防可控的。如能及时发现，及早治疗，孩子可以完全正常的生长、发育、学习，成年后能正常工作和生活。

　　但是如未及时发现、及时治疗，将对孩子造成永久性、不可逆的脑损伤，出现智力低下、运动功能低下以及脑性瘫痪。