新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，目前我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。

　　这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会出现假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的生长学习发育。