抗维生素D佝偻病,多为性联遗传,也可以是常染色体显性或者隐性遗传,也有散发病例报道。抗维生素D佝偻病是因为肾小管重吸收磷以及肠道吸收磷原发性缺陷所致。
佝偻病症状大多在一岁以后发生,在两到三岁以后仍有活动性佝偻病表现。临床上,对于用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时候,需要与本疾病相鉴别。