庞贝病又叫糖原累积症第二型，这是一种遗传性疾病，跟基因相关，主要位于第17号常性染色体上，病情非常凶险。如果是婴儿型，婴儿出生不久就会出现这样疾病。在发育几周或几个月内，就能够出现肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等病症。一般两岁之内，大多数患儿会死亡。

　　对于晚发性庞贝病，主要表现为进行性肌无力，运动之后不耐受，而且会累及呼吸道，很少一部分也会引起心脏受累。