庞贝病是一种遗传性疾病，又称为溶酶体贮积症，它是在常染色体上第17号染色体上的基因突变导致的疾病，可分为婴儿型和晚发型。

　　一般来说，婴儿型儿童在两岁之前会死亡，由于张力低下、无力、心脏扩大、肝脏扩大，多数患儿会死于呼吸或者是心脏并发症。晚发型庞贝病主要表现是进行性肌无力，并且逐渐会出现呼吸不良，由于呼吸衰竭而死亡。