庞贝氏病是第17对染色体病变，是一种罕见疾病，又称之为酸性麦芽糖酵素缺乏症，也叫糖原累积症第二型，分成婴儿型和晚发型。

　　婴儿型多在六个月左右发病，通常在一岁前病故，患者出现严重肌无力、舌头肥大、心脏扩大、肝脏扩大、呼吸困难，无法达到发育指标。晚发型多在20岁至60岁发病，表现为躯干下肢疲劳、呼吸短促，发病率极低。