唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于染色体在分化的过程中出现了异常所导致的。生殖细胞在减数分裂形成配子时，21号染色体出现了不分离，由于单体的孩子大多不能存活，所以一般只能出生三体型的后代，也就是胚胎细胞中多了一条额外的21号染色体。

　　发病机制与孕妇高龄、卵细胞发育异常有关，父亲因素也可占5%，少数情况可来源于家族遗传。