先天性膈疝就是指孩子在胚胎时期，由于腹腔顶部的肌肉即横膈肌也就是膈肌，因发育不完善或发育缺陷，或由于肺部发育不良，导致胸腹腔内压力不平衡而使腹腔脏器嵌入胸腔，形成疝块即膈疝，称之为先天性膈疝。

　　先天性膈疝分为胸腹裂孔疝，占80%-85%，胸骨后疝占2%-6%，食管裂孔疝占少数。先天性膈疝是新生儿时期的急、危、重症之一。