医生通常根据以下几个方面诊断:
第一,假肥大型肌营养不良的患者有家族史,该疾病属于遗传性的疾病。
第二,患者的临床表现通常在儿童期发病,患者容易出现走路跌倒以及学习困难,并且合并有癫痫和情感问题以及行为问题。
第三,通过实验室的检查血清肌酸磷酸激酶显著增高,是诊断的重要依据。
第四,还可以结合肌电图以及基因的诊断和肌肉组织活检进行相关的诊断。