唐氏综合征的患儿，一般会有发育异常、身材矮小、内眦下斜、外眦上升、内眦赘肉、脖子短粗等症状。大部分患者还会合并心脏发育异常，智力低下等症状。

　　现在随着对优生优育的要求，一般在孕期可以做早期唐氏筛查，中期可以做中期唐筛。如果有高危或是临界风险，会进行进一步的产前诊断，抽羊水进一步的明确诊断，来早期干预，防止唐氏综合征患儿的出生。