虽然是散发病例,但是也有一部分有家族性的病例,大概10%的病例,染色体是有异常的,为了以后更好的追踪和治疗,能够提早的把治疗策略确定,同时判断预后,强烈推荐要对胎儿进行脐血或染色体的核型检查。
当然染色体核型的检查需要专业的遗传科医生对结果进行解读,来决定是不是有表型,这个异常是新发的还是由父母带过来的,进而做出对将来预后比较准确的判断。