有部分胎儿在孕晚期发现，在新生儿期、婴幼儿期、儿童期，发现膈疝病情相对较轻，总体来说，在胎儿期发现膈疝较重。

　　在胎儿期可以根据B超观察胸腔内是否含有腹腔脏器诊断膈疝，同时B超可以评估肺发育情况。还有磁共振，磁共振可以更立体判断疝入胸腔脏器多少，有没有疝囊，肺发育情况好不好。

　　同时有没有合并其它先天性异常，磁共振可以提供更详细资料，先天性膈疝孩子有必要排除心脏有没有合并畸形，需要做胎儿心脏彩超，还需要做染色体基因检查，需要羊水穿刺或者脐血穿刺进一步排除染色体核型异常。