小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。

　　智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现皮肤白嫩、毛发色泽变浅呈现棕色或黄色，可出现皮肤湿疹、皮肤干燥等表现。