小儿苯丙酮尿酸的症状，智力发育落后是最为突出的，他的智商往往是低于正常，并且伴有一些行为的异常，宝宝容易出现多动、孤僻、兴奋、不安，可以有癫痫小发作，皮肤可以呈现为白皙的，头发由黑变黄，常见皮肤湿疹，体味可以呈现明显的鼠尿臭味，这些都是它的典型临床表现。

　　但是大多数的苯丙酮尿症的患儿出生的时候，表面看起来是完全正常的。通常在3~6个月以后才开始出现症状，一岁的时候症状最为明显。