串联质谱筛查,主要是用来筛查小婴儿,有无存在遗传代谢性疾病,例如有无氨基酸的代谢问题。若是孩子存在遗传代谢性疾病,有可能出现反复的抽搐,以及生长发育落后、语言智力等发育落后。
若是孩子出现全面性的发育迟缓,而且还伴随着面容发育异常,以及毛发发育异常,还存在特殊的异味,要尽快去医院完善串联质谱筛查,及早诊断,及早治疗。有部分孩子,还有可能像正常儿童一样生活。