先天性甲状腺功能低下的患儿表现为体格智力发育的迟缓、表情呆钝、发音低哑、颜面苍白、眼周浮肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚流涎、舌大外伸、前后囟增大、关闭延迟、四肢粗短。
出牙和换牙都是延迟的,骨龄延迟,行走晚并且呈鸭步,心率比较慢,心浊音界扩大,性器官的发育也是延迟的等等。