先天性的甲状腺功能低下的原因,最常见的有缺碘和口服过量抗甲状腺药物的孕妇的婴儿。缺碘常见的是地方性的呆小症,经常见于地方性的甲状腺肿流行区域,因为母体缺碘,供应胎儿的碘缺乏,从而导致甲状腺发育不全和激素合成的不足。
当然还有一些情况是由于患儿甲状腺本身生长发育的缺陷,或者是母亲在妊娠时因为有某种自身免疫性的甲状腺疾病,血清中存在抗甲状腺的抗体,从而通过胎盘以后破坏了胎儿的部分或者全部甲状腺所引起。