地中海贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上的珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足，过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物，所以常引起小细胞低色素性贫血，另外可以造成无效红细胞生成及溶血。

　　地中海贫血分为轻型中间型和重型，主要是对症治疗，比如输红细胞，防止继发性的血色病以及脾切除。对于有HIA相关配型的供者，可以进行异基因造血干细胞移植，也是目前唯一的根治措施。

　　轻型病人不需要治疗，但是病人间的婚配还可能会产生重型珠蛋白异常，生成障碍性贫血患儿，所以产前基因诊断非常重要。