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苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗

2024-09-13

苯丙氨酸偏高,不一定是苯丙酮尿症。

苯丙氨酸是人体必要的氨基酸之一,能够在人体内合成重要的神经递质和激素,参与糖代谢和脂肪代谢。苯丙氨酸偏高可以导致苯丙酮尿症,还可以导致其他的疾病,比如肝功能受损、酪氨酸血症等疾病,具体如下:

1、苯丙酮尿症:是一种遗传性疾病,苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,从而使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而发病。本病会出现生长发育迟缓、智力下降、癫痫、小脑畸形、湿疹等症状。

2、肝功能受损:肝脏是人体的代谢器官,感染、免疫功能异常、肝脏肿瘤都可以导致肝功能异常,会出现苯丙氨酸偏高的现象,要完善相关检查,如肝脏B超、血常规、肝脏穿刺等等。

3、酪氨酸血症:是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,可以出现急性肝功能衰竭、黄疸、厌食、肝肿大等症状,部分患者可出现苯丙氨酸增高。