巨结肠宝宝最早期出现的表现就是新生儿时期无法正常排出胎便，正常的新生儿多数会在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠宝宝在生后24到48小时内多无胎便或仅有少量的胎便排出，并且在出生后两到三天出现低位性肠梗阻的症状，之后就会有顽固性的便秘三到七天甚至一到两周排便一次。

　　病情越重的出现便秘的时间越早越严重，此外，还会有呕吐，腹部膨隆等表现，呕吐物中可见胆子严重者还可见粪便样的东西。加上长期的腹胀，便秘，使患儿的食欲下降，而营养物质吸收障碍会导致发育迟缓、消瘦、贫血、低蛋白水肿等表现。