小儿先天性巨结肠的主要症状是便秘，包括出生后胎粪不排或者排出延迟，甚至会发生急性肠梗阻。巨肠结会导致小儿营养不良、发育迟缓，长时间的腹胀便秘可以使孩子的食欲下降影响营养素的吸收，会造成孩子营养不良。

　　此外，最常见的严重并发症是巨结肠伴发小肠结肠炎，这是新生儿时期常见的并发症之一，会出现腹胀、呕吐、腹泻。若该症状出现必须要积极的治疗，注意患儿的卫生，避免患儿的病情加重。