苯丙酮尿症为少数可以治疗的遗传性的代谢性疾病之一，是由常染色体的隐性遗传造成的遗传病。最早期的表现症状就是新生儿出生时大多数都是正常，在3～6个月左右就会出现身体有股特殊臭味，排出的汗液以及尿液有股骚味，也就是说有一股鼠臭味，会出现生长比较缓慢，还有些进食以后会出现些呕吐，这些都是比较早的症状。

　　再稍晚点就会出现智力发育的迟缓，语言发育迟缓症状。一旦出现这些症状以后，就形成一些神经系统的损伤，也就很难治疗。所以说这个病早发现早治疗，是比较好的可以治疗遗传代谢性疾病。