苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致了苯丙氨酸和酮酸在体内的蓄积，并从尿中大量排出而导致的苯丙酮尿症。

　　临床表现为智力低下，尿液、汗液有鼠臭味、头发和皮肤颜色浅淡，医学上简称PKU。我国的平均发病率是8.5/10万。