地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷,导致的遗传性的溶血性贫血疾病。根据珠蛋白缺乏的种类,分为α地中海贫血和β地中海贫血。
α地中海贫血,根据贫血缺乏程度,分为静止型的携带者、HbH病以及Bart胎儿水肿综合症。禁止型的携带者,一般临床上无任何症状。
HbH的患者,一般出生是正常,一岁前一般无贫血症状。虽然随着年龄的增长,会出现些轻度到中度的慢性贫血,肝、大、间歇发作的轻度黄疸,但总体生长发育是正常,可长期存活。
而Bart胎儿水肿综合征,是属于重型的地中海贫血。一般在胎儿就会死亡,一般都无法分娩。