在孕期做唐氏筛查，能够对唐氏综合征的风险进行判断。唐氏综合征的风险可以分为高风险、低风险和临界风险。如果所计算的风险值大于截断值，可以认定唐氏筛查为高风险。这种情况必须要做确诊性质的实验，判断胎儿到底是否有唐氏综合征。

　　在临床工作中确定胎儿是否有唐氏综合症，最重要的检查是羊水穿刺，羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞，能够准确的判断胎儿到底有无唐氏综合症。如果确定没有，可以保留胎儿，如果确定有唐氏综合症，只能放弃。