唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询。唐氏筛查高风险分别是18-三体高风险、21-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。
其中18-三体高风险和21-三体高风险,建议妊娠16~22周行羊水穿刺做核心分析,来排除染色体异常。开放性神经管缺陷了高风险,建议妊娠的18~24周进行四维彩色多普勒超声检查。