唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病,导致这种染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大,卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一,也就是孕妇的年龄越大,孩子患有唐氏综合征的风险也就越高。
极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关,妊娠早期时接受一些化学药物的损伤,或者病毒感染、放射性损伤等,也可能成为唐氏综合症的诱发因素。