小脑扁桃体下疝是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体进而下降，进入枕骨大孔以下，椎管内严重者部分延髓下段和四脑室下部也会渗入到椎管内，常合并有脊髓空洞。小脑扁桃体下疝畸形还常伴有其它颅颈区的畸形，比如颅底凹陷、脊髓脊膜膨出、小脑发育不全等，可以表现为头疼、头面部、上肢力弱等等这些临床表现。