因为该病的临床表现主要为不同程度的精神、运动及智力障碍,其特征主要脑回明显宽大,脑沟浅小,皮质增厚,所以对于检查方面主要是通过CT和磁共振检查。
磁共振具有多序列、多参数、多方位的成像功能,能够提供优良的组织分辨率和空间分辨率,在显示巨脑回病理特征方面比CT具有更大的优势,CT检查虽然不如磁共振更加的具有分辨率,但是CT成像速度较快,可以对该疾病做一个初步筛查,磁共振的优点还可以全面直观的显示出胼胝体发育不良的程度和范围,清除显示多个小脑回畸形的细小脑回和脑沟。