巨脑回畸形属于皮质发育不良的一种，其发生主要是由于神经系统发育早期，神经组细胞增殖、移行障碍导致大脑皮质发育异常，影像学表现为脑叶或大脑半球增大，婴儿期主要表现为难治性癫痫发作以及精神运动和智力发育迟缓。

治疗主要是以手术切除为主，彻底切除性手术能够较好控制癫痫发作，但是对于患儿术后智力发育没有明显改善，如果更早期手术那么可能有利于对侧大脑半球代偿功能的恢复。